如果一个孩子得了先天性疾病，会使父母非常伤心，同时也给一个家庭带来了巨大的痛苦，孩子的健康和安全是每个家庭的希望，但是孩子的先天畸形是不可避免的，先天性耳蜗畸形是非常常见的疾病。 它又称Mondini内耳发育不全，是最常见的一种内耳畸形。该病可为染色体显性或隐性遗传疾病，也可为非遗传性疾病。本病系耳胚胎发育障碍所致。妊娠期母体患病毒性感染、梅毒、代谢或内分泌紊乱等疾病;服用致畸药物(如反应停);接触放射性或某些化学物质;分娩时胎儿缺氧、外伤等均为耳发育异常动因。外、中耳先天性畸形与鳃器发育受阻有关，膜迷路来源于外胚层听泡，发育上相对独立，在外、中耳受累时，耳蜗可正常，但也可同。
病因：该病可为染色体显性或隐性遗传疾病，也可为非遗传性因素，如风疹病毒感染、过多的反射线暴露以及反应停类药物等因素引起本病。
临床表现
为先天性外耳道闭锁并小耳畸形的患儿封
1.先天性耳廓畸形：如耳廓缺损、小耳、大耳、招风耳、猿耳、副耳等，多可手术矫治。耳廓缺如，可利用肋软骨雕成耳廓软骨形状埋植于皮下。
2.外耳道畸形：外耳道狭窄或完全封闭，严重者可伴中耳及颌发育畸形，多数可行手术矫治。
3.先天性耳前瘘管：约90%发生于耳轮脚之前，有小凹陷，皮肤深入数毫米至15毫米，呈盲管，有时自小凹排出酪状物，亦可感染化脓，形成脓瘘，可反复发作，需切除全部上皮窦道。
4.先天性耳后囊肿：位于耳垂后方皮下，来自第一、二鳃裂残存上皮，感染后形成脓肿，可反复发作，需清除全部上皮，应注意勿损伤面神经。
5.先天性中耳畸形：可伴发于外耳闭锁及鼓膜缺如，亦可有完整鼓膜。常见有听骨链畸形，以镫骨畸形多见，砧骨次之;砧镫关节可融合或分离、前庭窗和圆窗闭锁、中耳肌及中耳血管畸形、面神暴露或移位等。多数表现为传导性聋。根据病变可行鼓室成型术。
6.先天性内耳畸形：单纯遗传型如 Michel型内耳发育性聋、Mondini型耳蜗扁平、Mondini-Alexander型蜗管发育不全、Scheibe型蜗管球囊发育不全等，以及复合甲状腺耳聋综合征(Pendred)、家族性颌面发育不全综合征(Treacher-Collin)、视网膜色素变性聋哑综合征(Usher)、额部白化鼻根增宽耳聋综合征(Waardenburg)、耳聋心电图异常综合征(Jervell-Nielsen)以及耳聋皮肤白化综合征(M0rris) 等。
